Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenfunktionsstörung
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenadenom
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Adrenokortikales Karzinom
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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13353 Berlin
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
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18057 Rostock
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenfunktionsstörung
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenadenom
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Adrenokortikales Karzinom
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
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Associations de patients 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
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Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie